Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Şuanda bilinen rakamlara göre maalesef hastalığın en sık görüldüğü ülke Türkiye. Fenilketonüri ismi zor olmasına rağmen Türkiye’de bilinmesi gereken bir hastalık. Yeni doğan döneminde taramalar yapılarak saptanmaya çalışılıyor. Sağlık Bakanlığı’nın 2007 yılından beri yürüttüğü ulusal Fenilketonüri taramasında sağlık kurumunda doğan bebeklere ulaşılabiliyor. Ancak hala %10 doğum evlerde yapılmakta. Yaklaşık 1 milyon 270 bin bebeğin doğduğu ülkemizde %10 127 bin bebek demektir. Ulusal Fenilketonüri gününün amacı değişik basın organları aracılığıyla farkındalık yaratmak ve aynı aşı örneğinde olduğu gibi çocuk neyle doğarsa doğsun mutlaka ilk hafta bir sağlık kurumuna götürülerek Fenilketonüri taramasının uygulanmasını sağlamak amacımız. Evde doğan bebeklerde o grupta görülme sıklığına göre 20den fazla fenilketonüri var. Fenilketonüri öyle bir hastalık ki yeni doğan döneminde saptanıp özel diyetle tamamen normal zekâya kavuşabilecekken eğer hasta olduğu bilinmezse ve normal gibi beslenirse kendi bakımını yapamayacak kadar ağır özürlü olma ihtimali var. Mutlaka her doğan bebeğin 48-72 saat arasında beslenmeyi takiben bir fenilketonüri yeni doğan taramasının yapılması gerekir. Anne ve babanın taşıyıcı olmasıyla doğacak her çocuklarının dörtte bir oranında fenilketonüri hastalığına sahip çocuklar olma olasılığı var.
Anne babanın taşıyıcı olması önceden fenilketonüri olmalarıyla mı alakalıdır?
Hayır. Hiçbir şekilde taşıyıcı olduğumuzu bilmemiz mümkün değil. Ben fenilketonüri taşıyıcısı olabilirim. Dolayısıyla taşıyıcı olmak hastalığa sahip olmak anlamına gelmez. Hiçbir kişi taşıdığı bu hastalık ile ilgili bulguyu vermez. Bu diğer genetik hastalıklar için de söz konusu. Ancak aynı hastalığı taşıyan biriyle evlendiği zaman çocuk anne ve babadan bu taşıyıcılığı aldığı takdirde hasta olma ihtimali vardır. Anne baba taşıyıcıysa %25 sağlıklı %25 hasta %50 taşıyıcı çocuk olma ihtimali vardır. Dolayısıyla ülkemizde bu hastalığın sık görülme nedeni maalesef akraba evlilikleri. Dolayısıyla bir ailede hastalık taşınıyorsa o aileden evlilik yapıldığında iki taşıyıcının karşı karşıya gelme riski yüksektir. Çekinik genle taşınan bir hastalık olduğu için akraba evliliğinde hastalığın görülme sıklığı artar. Ülkemizde akraba evliliği nedeniyle taşıyıcılığı da çok yayılmış. Akraba evliliği olmasa biel taşıyıcıların evlenmelerinden doğacak çocuğun da fenilketonüri olma ihtimali var. Bebek anne karnında ve yeni doğduğunda sağlıklı çocuktan farksız değil. Bebek doğal beslenmeye başladığında vücutta protein yapı taşlarından biri fenilalanin denilen yapıtaşı kullanılamıyor.Kullanılamadığı için metabolize edilemiyor. Edilemediği için de kanda birikmeye başlıyor. Biriken feneilalaninin tek harap ettiği organ beyin. Bulgusu olmazsa olmaz zihinsel gerilik. O kadar ağır ki buna motor gerilik de eşlik ediyor. Yani çocuktaki zihinsel gerilik ve bunun yanında motor hareketlerindeki gerilik, gecikme kaçınılmaz oluyor. Yeni doğan döneminde saptandığı takdirde vücudun kullanamadığı ve kullanılamadığı için biriken beyin hasarı yapan fenilalanin içermeyen yaşam boyu sürecek bir diyet tamamen olumsuz etkilenmesinin önüne geçeceği için o kişi normal insandan farksız zekâya erişiyor. Ancak bizim en büyük korkumuz taramanın yapılmaması ve tanı örneğinin beslenmenin tam yapılmadan alınmış olması. Bebekler doğduğunda sağlıklıdırlar. Doğduktan sonra beslenmeye başlandığında kendi metabolizmasıyla baş başa kaldığında fenilalanin birikmeye başladığı için mutlaka 48-72 saat beslendikten sonra kan örneği alınarak fenilketonüri yeni doğan taramasının yapılması gerekiyor. Ülkemizde yenidoğan taraması yapılan 4 hastalık var. Bunlar fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve 2015 başından beri kistik fibrozis taraması yapılıyor. Fenilketonüri 1960ta ortaya atılan hastalık. Diğerlerine göre daha eski. Avrupa ve Kuzey Amerika’da neredeyse 1960tan beri fenilketonüriden özürlü kalan çocuk yok. Bizimde amacımız her doğan bebekte fenilketonüri taramasının yapılması ve hastalığın neden olduğu özrün önlenmesi.
Tespitten sonra yapılacak işlemler nelerdir?
Taramayı Sağlık Bakanlığı yürütüyor. Taramayla hasta olma ihtimalini saptayınca aileye ulaşılarak aile merkezlere yönlendiriliyor. Orada bebeğin hasta olduğunun ispatlanması lazım. Yani taramanın pozitif olması hastalık olasılığını gösterir. Ancak çıkmayadabilir. Mesela erken doğan bebeklerde gebeliğin son haftaları yaşanmadan doğduğu için her enzim olgun düzeye erişmemiştir. Böyle durumlar olabilir. Geçici hiper fenilalanin olabilir. Ancak bebeğin mutlaka değerlendirilmesi gerekir. Hasta ise normalde 2 desilitreyi aşmayan kan değeri çok yüksek değere ulaşabilir. Hiç fenilaalnin vermeden değeri normale indirmeyi daha sonra da mutlak aminoasit yapıtaşı olduğu için vücudun ihtiyacını karşılayacak ancak kanda birikmeyi önleyip beyin hasarı yapmayacak fenilalaninin doğal yollarla verilmesi gerekiyor. Eğer bir çocukta gelişme basamaklarını aşmadığını görürseniz fenilketonüri olası tanılardan biridir. Fenilketonüri hastalarında %60 vakalarda anne babaya göre açık saç rengi, açık ten rengi ile karakterize bir fenotip vardır. Dolayısıyla gelişim geriliği ve bu fenotip varsa fenilketonüri ihtimali tanıların en üstünde yazılmaktadır. Yine bu çocuklarda vücutta kullanılmayan fenilalanin maddesinin alternatif yollarla vücuttan atılmasıyla örneğin idrar ile atılmasıyla bu bebeklerin idrarında küf kokusu belki bizim daha tanıdığımız bal kokusunu andıran bir koku verir. Dolayısıyla aşması gereken gelişim basamaklarını aşmayan bebekte bu kokunun fark edilmesi yine o bebekteki tanıların başına fenilketonüri yazdırır. Bunlar tarama testinden kaçmış, hastalığın normal seyrinde olduğu hastalardır. Hala bebeklerin %10u evlerde doğduğuna göre şuanda taramanın yapıldığı yıllarda dahi aileler tarafından hastaneye götürülmediği takdirde o hastalarda hastalığın doğal seyri devam etmektedir.
